1. 可模拟基因组复杂性 来源于癌细胞系的标准品与病人肿瘤样本有很好的一致性和复杂程度。它包含完整基因组背景下的目标突变，这使它成为校准和验证肿瘤学分析的理想参考品。 细胞系来源的标准品具有可替代性的特点，例如，它在测序和分析过程中与病人基因组样本表现相似，可替代病人样品作为内参。这也意味着它可以包含数千个突变，包括单核苷酸多态性、插入、缺失和CNV。 2. 可再生性 细胞系可在适当的条件下保存，能够反复培养并生产高质量的标准品。这成为提供长期可靠的高质量标准物质的无限来源。 相比之下，FFPE病人样本通常数量有限，质量可变。且受限于国内相关遗传资源法规，不能商业化应用。 3.保质期长，储存方便 细胞系来源的标准品可在4°C条件下储存长达48个月。与其他来源类型的标准物质相比，可显著降低维护率，避免因反复冻融造成的DNA损伤。 相比病人样本，这是一个相当大的优势，由于人体血管系统内天然存在的酶对DNA的降解作用，病人血液和提取血浆样本的储存时间有限。而细胞系标准品可混合到人工血浆中，随着时间的推移，该类标准物稳定，不受污染分析物和酶降解的影响。 4. 可明确等位基因突变频率 在肿瘤学中，致癌突变存在不同的等位基因突变频率（AF），这取决于患者细胞中含有该突变的百分比。如果突变出现在患者的胚系DNA中（很可能是从一个或两个父母那里遗传的，或可能是在减数分裂或早期合子期作为一种新的突变而产生的），突变频率（AF）将是50%或100%。此外，如果突变是体细胞突变，它可能随机发生在患者生命周期的任意一个时间内。这种情况下，突变频率往往非常低（通常低于10%的AF）。 NGS技术开发人员面临的挑战是提高测序灵敏度，以便能够检测低频体细胞致癌突变。目前临床NGS检测的检出限（LOD）约为5%，但这可能因检测而有所不同。事实上，最佳临床实践规定，在引入和验证每个新基因Panel之前，需要使用标准品计算LOD （关于LOD标准品，详见上篇）。 细胞系来源的参考标准品常生产一系列的梯度突变频率，以挑战实验室检测能力并正确识别其准确的LOD。 5. 拷贝数变化（CNV） 除了突变频率，拷贝数也是临床肿瘤学中越来越重要的评价标准。许多癌症具有关键癌基因拷贝数异常的特征，这可能是由肿瘤基因组的不稳定和大规模染色体重排引起的。测序技术开发人员也在提高他们在这一领域的检测能力，许多NGS基因panel能够检测到许多可操作基因中的CNV。为了验证这些具有挑战性新技术的准确性，并指导必要的优化，细胞系来源的标准品可提供已知的拷贝数信息，允许用户以一种可控的方式监控他们CNV检测的准确性，而病人样本并不能实现这一大功能，因为真实组织样本中的CNV状态往往不确定。 6.适合您检测样品和应用的标准品形式 细胞系来源的标准品可以开发成多种形式，以适合您的样品和分析。这些包括： gDNA ctDNA FFPE 其他（IHC/FISH等） 详见标准品的形式一文 7.可混合定制 菁良基因除了提供多种突变类型和突变频率混合的多基因标准品产品外。更多疾病和检测需求可以从我们的快速定制产品突变列表里面挑选，多至3850768种位点组合。 菁良基因成熟应用永生化细胞系构建技术和细胞编辑技术，可实现多领域体外疾病模型的构建，如遗传性疾病、罕见病、代谢性疾病、产前早筛、新生儿疾病筛查、肿瘤早筛等。基于体外疾病模型构建，菁良基因利用全球领先的标准品生产工艺，为分子诊断行业长期供应稳定、高质量、精准验证的分子诊断标准品。